迄今为止，对具有梭形细胞特征的非典型性脂肪细胞肿瘤的研究较少，其分类仍面临挑战；近期提出将该类肿瘤命名为非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤（atypical spindle cell lipomatous tumor，ASLT）。最近研究提出，ASLT是一种特有的肿瘤（至少为一重要的肿瘤亚类），具有特定遗传背景，即13q14的缺失，包括RB1及其侧翼基因RCBTB2、DLEU1和ITM2B。相似的遗传学变异在多形性脂肪肉瘤（pleomorphic liposarcoma，PLS）中曾被报道。这促使我们研究了21例伴有多形性脂肪瘤样外观的低级别脂肪细胞肿瘤，但其具有非典型性的形态学特点，包括非典型性梭形细胞、多形性（多核）细胞、多形性脂肪母细胞以及不清楚的肿瘤边界，我们提出将这类肿瘤命名为“非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤（“atypical”pleomorphic lipomatous tumor，APLT）。本研究还包括5例PLS病例。我们采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术来评估13q14的基因改变。此外，对4例APLT及5例PLS进行阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）检测。MLPA结果显示，所有APLT均存在RB1及其侧翼基因RCBTB2的缺失。这种遗传学改变也存在于PLS中，表明PLS和APLT两者之间除存在形态学上的重叠外，还存在遗传学上的重叠。但是，aCGH结果显示，与APLT相比，PLS则具有更复杂的基因缺失和增益增强。APLT多发生于皮下组织（67%），少数发生于深部（筋膜下）软组织（33%）。中位随访42个月，12例获得长期随访结果的APLT中，有2例复发。在本研究中，我们还证明APLT与最新定义的ASLT在形态学、免疫组织化学、遗传学和临床特征上存在明显的重叠，表明他们是来源于同一谱系的相关病变（非典型性梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤）。

　　“非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤，非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤，多形性脂肪肉瘤，RB1，MLPA

　　（Am J Surg Pathol 2017;41:1443-1455）