肾髓质癌（renal medullary carcinoma,RMC）和集合管癌（collecting duct carcinoma,CDC）是一类罕见的、好发于肾髄质区，晚期的、高度恶性的远端肾癌亚型。最近的研究发现，与遗传性平滑肌瘤病·肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma and renal cell carcinoma,HLRCC-RCC）综合征相关的延胡索酸水合酶（fumarate hydratase,FH）缺陷型肿瘤被认为是一组具有RMC、CDC形态学谱系的肿瘤。最近发展的可靠辅助诊断能严格区分这几种肿瘤类型。本文中，我们研究了RMC、CDC和FH缺陷型RCC的临床病理特征和形态模式之间的不同点。此次研究共纳入使用最新标准和辅助检测分类的100例病例，包括33例RMC（SMARCB1/INI1缺失、血红蛋白病）、38例CDC（SMARCB1/INI1阳性）和29例FH缺陷表型的RCC（FH?/2SC?或FH±/2SC?伴有基因突变，不考虑是否具有HLRCC综合征病史）。对3组间的形态学差异进行了评估和统计学分析。根据我们目前的诊断方法，25%原诊断为CDC的病例被重新归类为FH缺陷型RCC。在不同的重叠形态中，裂隙样/筛状和网状/卵黄囊瘤样结构倾向诊断RMC，而囊内乳头状和管囊状形态则倾向诊断FH缺陷型RCC。管状乳头状形态更加倾向诊断CDC和FH缺陷型RCC，多结节浸润的乳头状形态倾向诊断CDC。浸润性腺体和实性片状/条索状/巢状形态在3组间无统计学差异。病毒包涵体样大核仁细胞是HLRCC-RCC—个形态学标志，在FH缺陷型RCC中多见。尽管这些临床上呈高度侵袭性肾癌出现了形态的重叠，但经过严格的分类后，这些类型之间存在重复性的形态学差异。最后，我们建议，CDC的确诊需要排除RMC和FH缺陷型RCC。

　　关键词：肾髄质癌，集合管癌，FH缺陷型肾细胞癌，遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征-相关肾细胞癌，形态学

　　【本文经《美国外科病理学杂志》授权发布，其他媒体转载或引用须经《美国外科病理学杂志》同意 ，否则追究法律责任；所有文章仅供公益交流，不代表本站立场。欢迎提供素材、资料等，投稿邮箱： tougao@91360.com，一经采纳将给予稿费】