如期而至，本次大会由江苏省人民医院 张智弘教授担任大会主席。特邀四位主讲专家，他们是来自：江苏省人民医院 李霄教授；连云港市第一人民医院 惠开元教授；苏州市立医院 刘标教授；南通市肿瘤医院 陈旭东教授。
肺癌分子检测流程有何最新优化与管理？
MET在NSCLC中有何意义与检测方法？
现阶段数字PCR有何最新发展？
专家们又为我们分享了哪些易被误诊的病例？
打开这篇会议回顾，
享受一场“视听盛宴”！ 　　首先是来自江苏省人民医院李霄教授为我们带来肺癌分子检测流程优化与管理。 　　如何将肺癌的病理检测做的精细，分子检测流程的优化与管理至关重要！
　　一、 肺癌分子检测平台选择
　　随着肺癌靶向药物的逐渐增多，分子检测的平台也越来越多。
　　卫健委强调：抗肿瘤药物使用前，合规的伴随诊断与病理诊断同等重要。医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。原则上，在病理确诊结果出具前，医师不得开具抗肿瘤药物进行治疗；
　　国家卫生健康委发布的诊疗规范、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具；
　　检测所用的仪器设备、诊断试剂和检测方法应当经过国家药品监督管理部门批准，特别是经过伴随诊断验证的方法。
　　二、肺癌分子检测流程优化
　　临床需要分子检测结果：快+准=价值！
　　1，术后患者出院前拿到病理诊断+分子检测完整报告
　　2，晚期肺癌患者尽快制定治疗方案
　　病理科与临床沟通非常重要，与临床多沟通，以加强病人的诊疗。 　　三、 全流程质量管理 　　分析前的质量管理-样本质量是根
　　样本质量是实施分子检测的关键
　　从临床医生开单到实施检测，环节最复杂，参与人员结构最多，需严格执行规范化程序。
　　不同样本来源的核酸均要考察其稳定性、纯度、结构的完整性等参数。
　　应遵循相关指南要求并结合实际情况，确保用于检测的核酸样本满足质量控制要求。
　　病理科有着自己的优势——质控管理
　　每次的穿刺不一定都有肿瘤细胞，不一定每一次肿瘤细胞大于50%。 　　小结：
　　肺癌分子检测平台选择
　　产品有证、满足多基因同步检测需求、检测周期短
　　肺癌分子检测流程优化
　　术后标本-临床与病理达成一致，使得患者出院前拿到完整病理诊断+分子检测报告
　　术后标本-分子检测与免疫组化同步进行，减少患者报告等待时间
　　开辟亚专科或独立通道是提升肺癌分子检测流程优化的有效途径
　　质量是分子检测的生命线
　　样本质量是根
　　质量管理体系很重要
　　报告标准与规范
　　我们需选择合规试剂盒、多基因检测，尽量缩短周期；减少交叉时间，专人专做；做的快的同时也要准，样本是根，常规检测是基石，建立实验室体系，李霄教授为我们带来了非常精彩的分享。         来自连云港市第一人民医院惠开元教授为我们带来MET检测在非小细胞肺癌中的意义与检测方法。         一、 MET基因结构及信号通路
　　MET基因信号传导通路
　　首要环节：HGF与MET基因(SEMA区)特异性结合。
　　激酶激活：酪氨酸残基自身磷酸化，激活酪氨酸激酶。
　　下游多种信号通路被激活：
　　RAS-RAF-MAPK信号通路：参与细胞生长增殖
　　PI3K-AKT信号通路：参与细胞生存
　　PI3K-FAK信号通路：促进细胞迁移，具有侵袭特性
　　二、MET信号通路异常在NSCLC中的意义 　　NSCLC中的MET基因异常的分类一般分为两类，一类为原发性，一类为继发性。
　　MET扩增导致EGFR-TKI耐药的重要旁路机制之一
　　细胞表面RTK聚集引起的EGFR致癌信号通路的解聚，促进MET介导的旁路信号通路的独特生化途径 (旁路激活)
　　三、MET信号通路异常的检测方法与应用 　　1、 有两种形式的拷贝数增加：扩增+多染色体
　　2、 FISH有不同的判读方式：UCCC考虑了两种不同的拷贝数增加形式；Cappuzzo标准未考虑两种不同的形式 　　1、MET基因扩增是连续变量，如何找到可以使患者获益的阈值是非常关键的
　　2、MET扩增程度在自然人群中的分布是偏态分布的，扩增越高，人群越少
　　1、 不同的检测方法结果不完全一致
　　2、IHC和FISH的一致性高于NGS与FISH/ICH的一致性
　　3、NGS与FISH相比，特异性高，敏感性低
　　4、NGS与FISH相比，NGS能检出大部分MET扩增，然而可能遗漏多染色体
　　5、然而有数据表明多染色体疗效不佳，是否是肿瘤驱动事件需要进一步探讨
　　MET在NSCLC中的意义与检测方法：总结
　　MET作为NSCLC的驱动基因之一，已经得到越来越多的关注，成为近年来的研究热点
　　MET外显子14跳跃突变：
　　MET外显子14跳跃突变在晚期NCLC的发生率为~3%，在肺肉瘤样肿瘤患者中可高达~31.8%
　　MET抑制剂的疗效与MET外显子14跳跃突变类型无关
　　采用RT-PCR、基于RNA或DNA的NGS的诊断方法具有高度的一致性，已经获得一定的临床疗效验证数据
　　MET扩增
　　MET扩增是EGFR TKI耐药的重要机制之一，在接受过一、二代和三代EGFR-TKI治疗晚期EGFR突变患者的发生率分别为5%-22%和~19%
　　FISH、NGS、IHC都可以用于MET扩增的检测，不同检测方法的MET扩增结果不完全一致
　　临床研究显示扩增/表达水平越高，MET抑制剂疗效越好
　　MET扩增的血液检测，临床需求大但是技术需更加成熟
　　惠开元教授为我们分享了MET基因的检测方法与意义，罕见基因已有靶向药物上市，无论在原发还是耐药都存在检测的意义。 　　来自苏州市立医院刘标教授为我们带来肺癌分子诊断领域新热点——非小细胞肺癌液态活检，数字PCR的在肺癌诊疗中的应用。        近十年液体活检发展迅速，近期肺癌领域液体活检又有何新热点呢？
　　一、 肺癌分子诊断领域新热点
　　液体活检
　　基于血液的液体活检是目前最主要的研究方向，主要检测血液中游离的循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体(Exosome)。
　　液体活检优点：
　　无创检测
　　活检补充
　　克服异质性
　　实时监测
　　2021年3月首个《肺癌MRD的检测和临床应用共识》发布
　　第18届中国肺癌高峰论坛会议主题聚焦于肺癌MRD，达成了我国首个《肺癌MRD的检测和临床应用共识》，提出用作MRD检测的时候，ctDNA的检出限需要低至0.02%的水平。
　　检测意义：通过液体活检发现的癌来源分子异常进行MRD监测，可评估癌症患者围术期微小残留病灶的状态，提示复发风险，具有预后价值。基于MRD监测的治疗策略研究，可尽量延长患者完全缓解持续的时间，使患者能最大化获益。
　　应用范围：MRD是血液肿瘤临床标准实践的一部分。在实体肿瘤（如乳腺癌，肺癌，结直肠癌，前列腺癌等）中使用MRD较新，近年来，在实体肿瘤领域，基于ctDNA指导的MRD（微小/可测量残留病灶）评估，优于传统的临床或影像学方法鉴定出有MRD的患者，并在预测疾病复发风险等方面具有较高的灵敏度和特异性。 　　二、 数字PCR在基因检测中的优势 　　数字PCR可作为常规手段在临床中进行运用。
　　三、数字PCR在NSCLC诊疗中的应用 　　MET扩增检测阳性率与既往文献报导：
　　EGFR-TKI耐药MET扩增发生率相近 　　经过治疗后，所有病人的EGFR突变都出现下降，并且85%的病人在两个月内突变完全消失，完全消失的病人预后好。
　　未来数字PCR检测将会是我们重要的选择，为晚期癌症患者带来更多的可能与希望，刘标教授为我们详细分享了在非小细胞肺癌中，数字PCR的在肺癌诊疗中的应用。 　　欣赏完精彩的专题分享，下面该进入实战啦，来自南通市肿瘤医院 陈旭东教授为我们带来容易误诊为肺癌的病例分享。 　　病例1
　　病史介绍
　　患者 女 45岁
　　2017-09当地医院体检，CT提示右肺中叶占位，大小约5.1*4.4cm，内可见多发斑点状钙化，边缘光整，局部似血管相连。
　　临床诊断：右肺中叶占位 　　影像诊断：右肺中叶占位性病变，考虑肺泡细胞瘤可能性大，请结合临床。
　　病理学检查：
　　巨检：（右肺中叶）切除标本：
　　肺组织：12*9*5cm，紧靠胸膜见一直径5.0cm的肿块，肿块切面灰白、灰黄、灰红，界较清。 　　最终病理诊断：
　　（右肺中叶）：结合免疫组化结果符合硬化性肺泡细胞瘤；支气管旁淋巴结见肿瘤转移（2/7）。
　　病例2
　　病史介绍
　　患者 女 48岁
　　患者一周前体检行胸部CT检查发现：右肺尖见大小约0.9cm×0.6cm的实性结节影，边缘欠光整、呈轻度分叶，其内见空泡征；增强扫描病灶轻度强化。无咳嗽咳痰，无痰血，无胸闷，无发热寒战。
　　临床初步诊断：右肺上叶结节 　　影像诊断：右肺尖区胸膜下实性小结节，考虑小肺癌可能性大，请结合临床。
　　（右上肺叶后段）：良性肿瘤，结合免疫组化结果倾向腺肌瘤。
　　病例3
　　病史介绍
　　患者 女 63岁
　　患者十天前无明显诱因出现咳嗽咳痰，多为白粘痰，无痰中带血，无头晕头痛，无畏寒发热，无气急胸闷，无骨痛。
　　在当地医院查CT：右肺占位，考虑良性肿瘤可能性大。 　　临床初步诊断：右下肺占位
　　影像诊断：右下胸腔膈肌上方占位，考虑孤立性纤维瘤可能，请结合临床其他检查（如，胸部CT引导下穿刺活检）
　　病理诊断：
　　（右下）肺叶：肿瘤，待免疫组化进一步检查后分型。
　　初步考虑：1、肌上皮肿瘤，2、透明细胞癌，3、PEC，4、无色素恶性黑色素瘤 ，5、其他
　　（右下）肺叶：
　　符合透明细胞肿瘤（倾向PEComa），鉴于肿瘤较大，增生活跃，建议密切随访。
　　陈旭东教授为我们分享三例易误诊的病例，对于三例病例的诊断病理至关重要。
　　
本次会议专家讨论要点：
肺癌检测线优化流程是什么样的？
冰冻组织是否可以保留做二代测序？

专家讨论概要
NGS目前依托第三方，目前做一些比较单基因的检测，切片时就将分子蜡卷收集以备无患，我们需不断跟上时代的步伐。常规标本较容易操作，如冰冻组织则无法评估，融化后不太容易操作。
　　本次区域肺癌诊疗病理基地巡讲会暂落下帷幕，此次大会共分享了三个精彩的专题与三例易误诊的病例。肺癌诊断，病理先行，我们需要与临床医生加强合作与沟通，为更多的患者带来获益