盆腔MRI平扫+增强提示：左侧盆腔肿块疑似为肿瘤性病变，可能源自附件，但尚需排除间叶组织来源，同时伴有两侧腹股沟区域多发性淋巴结肿大。

大体所见：灰白色至灰红色肿块一个，体积为13cm×8cm×5cm，切面呈灰白色，质地坚实而有韧性，局部区域质地较硬，疑似存在钙化现象。

 

镜下形态：

 

图1，低倍镜下，肿瘤与周围组织的界限相对清晰。肿瘤组织呈现出深染区域与淡染区域的交替分布。

 

 

图2，低倍镜下，深染区域的细胞通常呈现出围绕血管的周细胞样排列，类似于血管外皮瘤的结构。

 

图3，中倍镜下，可以清晰地看到分化程度较高的透明软骨岛，其周围被分化程度较低的原始间叶细胞环绕，形成类似血管外皮瘤的结构。

 

图4，中倍镜下，可以观察到分化较为成熟的透明软骨岛以及其周围的原始间叶细胞。

 

图5，高倍镜下，分化程度较低的原始间叶细胞呈现为小圆形、卵圆形或短梭形，细胞质含量较少，细胞核染色深，核仁不显著，且核分裂现象较为罕见。

 

图6，高倍镜下，原始间叶细胞的分化程度较低，细胞形态呈现圆形或卵圆形，细胞质含量较少。相比之下，软骨成分通常表现出低级别的变化特征，具体表现为软骨细胞密度较低，细胞核轻微不规则，且核分裂现象较为罕见。
 

图7，肿瘤细胞呈现CD99的强阳性（位于细胞膜上）

 

图8，肿瘤细胞中NKX3.1强阳性（位于细胞核内）
 

图9，肿瘤细胞中SOX9强阳性（定位于细胞核）
 

其余免疫组化结果：WT-1（阴性），AE1/AE3（阴性），CD56（部分区域表达阳性），Desmin（阴性），Ki-67（细胞增殖指数大约为20%）。

最终诊断：（左侧盆腔）间叶性软骨肉瘤。

定义：间叶性软骨肉瘤（Mesenchymal chondrosarcoma，MCS）是一种非常罕见且具有特殊性质的软骨肉瘤亚型，它以高度的恶性程度而著称。在显微镜下观察，这种肿瘤由分化程度相对较高的透明软骨小岛和未分化的小圆细胞组成，形成了其独特的组织学特征。此外，存在一种特定的基因融合现象——HEY1::NCOA2基因融合，这是间叶性软骨肉瘤的一个显著分子标志。

ICD-O编码：9240/3

流行病学：原发性软骨肉瘤中，间叶性软骨肉瘤所占比例为2%至4%。该疾病可影响任何年龄段的患者，但以10至30岁人群的发病率较高，男性患者略多于女性。间叶性软骨肉瘤可发生在身体的多个部位，其中颅面骨是最常见的受累区域，占比约50%，其次是肋骨、胸壁、颅骨、脊柱以及四肢远端。此外，该疾病亦可能在软组织或脑膜中出现。

临床表现：疼痛与肿胀是该疾病的主要临床表现，通常为患者就医的主要诱因。若病变发生在颅内或脊柱区域，累及中枢神经系统，将导致一系列显著的临床症状，包括但不限于剧烈头痛、视力障碍、运动功能障碍及感觉异常等。在某些情况下，颅内压增高可能成为继发性并发症，对患者健康构成严重威胁。研究显示，约15%的病例在出现上述症状时，已存在病变转移，这不仅增加了治疗难度，也对患者的预后产生了不利影响。

病理特征：

（1）大体表现：在肉眼观察下，该类肿块通常呈现出清晰的边界，颜色多为灰白色或灰粉色，其直径范围介于0.9至30cm之间。质地方面，肿块可表现为硬质或软质，局部区域可能具有显著的软骨样结构特征。在某些特定区域，肿块可能表现出出血、坏死以及钙化等病理变化。

（2）组织形态学：显微镜下，肿瘤主要由两种细胞成分构成：一类是未分化或低分化的圆形/短梭形原始间叶细胞，另一类是高分化的透明软骨岛。原始间叶细胞通常呈现圆形、卵圆形或短梭形，胞质较少，核浆比例较高，核仁不显著，核分裂现象不常见。在某些区域，细胞形态与Ewing肉瘤细胞相似；在其他区域，瘤细胞围绕血管呈周细胞样排列，类似于血管外皮瘤的结构。在这些细胞之间，可以观察到散在分布的高分化透明软骨小岛，这些小岛大小不一、分布不均。部分软骨小岛分化成熟，可见软骨陷窝；而另一些软骨小岛分化不完全，细胞形态类似于未分化的小圆细胞。透明软骨岛有时呈局灶性出现，有时则可能占据肿瘤的大部分区域。

（3）免疫表型：原始间叶细胞通常会表达SOX9，其细胞膜不同程度上表达CD99，然而并不表达FLI-1。细胞核可能表达NKX2.2，但这种表达并不具有特异性。据一些文献研究显示，前列腺癌相关标记物NKX3.1在间叶性软骨肉瘤的诊断过程中具有重要的辅助作用；高分化的软骨岛成分则表达S-100。

（4）分子遗传学：几乎所有的间叶性软骨肉瘤均表现出HEY1::NCOA2融合现象，而该现象在其他类型的软骨肉瘤中并不出现。这一特征可作为鉴别诊断小圆细胞恶性肿瘤的重要依据，尤其是在对穿刺标本进行分析时。

治疗与预后：该疾病的预后通常不甚理想，具有较高的局部复发率和远处转移风险。治疗该病的方法包括外科手术、辅助性化疗以及放射治疗。若在手术过程中肿瘤无法彻底切除，术后放射治疗可有效降低复发风险。

鉴别诊断：

（1）去分化软骨肉瘤：存在分化良好的软骨区域以及高级别的肉瘤区域，这两种区域通常截然分离，界限分明。肉瘤部分的异型性显著，大多数情况下为未分化多形性肉瘤、纤维肉瘤或骨肉瘤。分子检测HIEY1::NCOA2有助于确诊。

（2）Ewing肉瘤：小细胞通常呈现圆形或卵圆形，胞质较少，可能伴随坏死和出血现象，但不会出现软骨成分。通过免疫组织化学检测，NKX2.2、CD99和FLI-1呈阳性反应。此外，特征性的EWSR1基因断裂以及EWSR1与ETS家族融合基因的检测有助于进行鉴别诊断。

（3）其他骨的未分化小圆细胞肉瘤：涵盖了CIC重排肉瘤、伴随BCOR遗传学改变的肉瘤以及EWSR1-non-ETS融合的小圆细胞肉瘤等多种类型。在进行穿刺活检时，若缺乏明确的软骨岛组织学特征，依据未分化的小至中等大小细胞的特征及其分布模式，鉴别诊断可能颇具挑战。此时，分子检测技术的应用将有助于明确诊断。

（4）小细胞骨肉瘤：肿瘤性小圆细胞倾向于直接形成骨组织，所形成的骨质多呈现蕾丝状或不规则的骨样基质。尽管小圆细胞可能呈现类似血管外皮瘤的排列模式，但它们不会形成软骨岛。SATB2、S-100和SOX9等标记物在诊断过程中具有一定的辅助作用，然而，要明确鉴别诊断，仍需依赖分子检测技术。

（5）淋巴瘤与浆细胞骨髓瘤表现为密集的小细胞片状分布，常见细胞挤压现象，可能伴有出血和坏死。此类病变不具备血管外皮瘤样排列特征，亦无成熟软骨岛出现。特别是通过免疫组化标记物如LCA、CD20、CD3、CD38、CD138等，有助于进行鉴别诊断。