病史介绍
患者，男，30岁，患者自诉4年前无意间发现左肩部有一大小3cmx3cm的包块，无特殊不适，未处理，近来包块日渐增大，无疼痛、无皮肤破溃，遂来医院就诊。

 

专科检查：

左侧肩部可触及一大小5.0cmx5.0cm的肿物，质韧，肿物基底较宽，活动度差，无压痛，无波动感。

 

大体检查：

肩部肿物：灰白淡黄色肿物一个，大小4.2cmx4.0cmx3.0cm，切面灰白淡黄色，以灰白色为主，实性，质中。

 

镜下所见：

肿物由胶原纤维，成熟的脂肪组织及黏液样间质构成，肿瘤间质内见较多薄壁小血管，局部可见炎性细胞聚集。间质内混杂梭形细胞及星芒状细胞，无明显胞浆，细胞核小而深染，无明显异型性和核分裂象，部分星芒状细胞具有细长的树突样状胞质突起。

 

肿瘤由胶原纤维，成熟的脂肪组织及黏液样间质构成，局部可见炎性细胞聚集。

 

穿插绳索样的胶原纤维。

 

成熟脂肪组织及黏液样间质

 

高倍镜，梭形细胞及星芒状细胞，无明显胞浆，细胞核小而深染，无明显异型性和核分裂象。

 

免疫组化特征：

CD34星芒状细胞、梭形细胞（+）、p16（少数+）、S100（脂肪细胞+）、Ckpan（-）、CDK4（-）、MDM2（-），Ki67阳性指数约1%。

星芒状细胞、梭形细胞CD34（+），显示树突样状胞质突起。

 

脂肪细胞S100（+）

 

P16少数细胞（+）

 

Ki-67增殖指数1%

 

病理诊断：树突状纤维黏液脂肪瘤

 

 

讨论

 

1.定义：

树突状纤维黏液脂肪瘤(Dendritic fibromyxolipoma，DFML)是一种由小梭形细胞或星状细胞以及多少不等的成熟脂肪细胞混合组成的良性肿瘤。

 

2.临床特征：

树突状纤维黏液脂肪瘤是一种少见的良性脂肪源性肿瘤，最早于1998年由Suster等人首先描述，有学者认为，该肿瘤可能是梭形细胞脂肪瘤的一种黏液样变亚型。好发于中老年，男性多见，常位于全身浅表部位或皮下，最多见于头颈部、肩背部或四肢，也可发生于胸壁、腋窝、臀部等，少数可位于肌肉间，类似于侵袭性生长。肿物生长缓慢，可多年无明显改变，少数可短期内增大。

 

3.大体表现：

肿物边界相对清楚，或有不完整的包膜，肿瘤大小2-11cm，平均6cm，切面呈灰白灰黄色相间，可伴有黏液感或胶冻感，部分可伴有出血，坏死罕见。

 

4.组织学表现：

肿瘤由成熟的脂肪组织、黏液样或纤维性间质，以及有细长胞浆突起的梭形细胞或星芒状细胞组成，纤维化区域可见绳索样的胶原纤维，间质可见增生的小血管。在不同肿瘤内或同一肿瘤的不同区域内，各种成分的占比不同。梭形细胞或星芒状细胞，核小而深染，胞质细长呈树突状，细胞无异型性，核分裂象罕见。

 

5.免疫表型：

梭形细胞和星状细胞vimentin、CD34、bcl-2，脂肪细胞S-100阳性，Ki-67增殖指数较低，一般<1%。SMA、desmin、MDM2、CDK4、STAT6、β-catenin、CD117阴性。

 

6.分子检测：

分子遗传学方面，研究发现部分树突状纤维黏液脂肪瘤存在13q14.3染色体D13S319片段有缺失。无MDM2、CDK4、DDIT3等改变。

 

7.预后：

树突状纤维黏液脂肪瘤是一种生物学行为良性的肿瘤，手术可治愈，治疗方面以局部切除肿块为主，少数病例复发，无转移病例报道。

 

 

8.鉴别诊断：

1.梭形细胞脂肪瘤：肿瘤由成熟的脂肪细胞，梭形细胞及胶原 纤维组成，可以出现多核细胞，但梭形细胞脂肪瘤树突样胞质突起及黏液样间质不明显。

 

2.孤立性纤维性肿瘤：部分孤立性纤维性肿瘤间质可伴有黏液变性，细胞丰富区和细胞稀疏区混杂排列，细胞之间含有粗细不等的胶原纤维。其间可有成熟的脂肪组织。此时需与树突状纤维黏液脂肪瘤相鉴别。免疫组化表达vimentin、CD34、BCL-2、STAT6、分子检测具有较为特异的NAB2-STAT6融合基因。

 

3.黏液样脂肪肉瘤：肿瘤呈结节状或分叶状生长，由圆形、卵圆形至短梭形的原始间叶细胞、印戒样脂肪母细胞组成。分支状的毛细血管网或“鸡爪”状血管，可见黏液样基质。Ki-67增殖指数高，大约90%的病例具有t（12;16）（q13;p11）易位，产生FUS-DDIT3融合性基因。

 

4.浅表肢端纤维黏液瘤：肿瘤由星芒状细胞和梭形的纤维母细胞样细胞组成，呈疏松的束状排列，肿瘤细胞异型性不明显，偶见多形性（可能为细胞退变）；可见多核巨细胞。间质呈黏液样，血管网较丰富，一般无脂肪组织。免疫组化RB1表达丢失。

 

5.低级别纤维黏液样肉瘤：多见于年轻患者，肿瘤有纤维样和粘液样区域组成，细胞通常呈梭形并排列成漩涡状，部分可见散在的类圆形或不规则的巨菊形团，瘤细胞形态温和，无明显异型性，核分裂象罕见。免疫组化MUC4阳性，多数病例显示t（7;16）（q33;p11），形成FUS-CREB3L2基因融合。

 

6.黏液纤维肉瘤：肿瘤由轻度异型的梭形细胞或星状细胞组成，伴有黏液样间质，肿瘤内的血管多呈细长的曲线状或弧线状。免疫组化肿瘤细胞表达vimentin，CD34阴性。

 

参考文献:

[1]罗帅,李瑶,黄香,等.树突状纤维黏液脂肪瘤6例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2022,38(04):477-479.

[2]Wong YP, Chia WK, Low SF, et al. Dendritic fibromyxolipoma: a variant of spindle cell lipoma with extensive myxoid change, with cytogenetic evidence. Pathol Int. 2014 Jul;64(7):346-51.

[3]宋芳,沈铭红,曹丹,等.树突状纤维黏液脂肪瘤临床病理分析并文献复习[J].中华肿瘤防治杂志,2021,28(14):1115-1118.