由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber 波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上。

新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。

　对于大多数人来说，“基因测序”可能还是一个陌生的词汇。随着科技的进步，基因测序正从实验室逐渐走入临床，开始为越来越多的人所熟知。

20世纪50年代末，临床上出现了一种谜一样的心肌疾病，困扰着当时的心血管内科医师及病理科医师，该病在不同患者中表现各异，呈现为室间隔不对称肥厚、主动脉瓣功能性狭窄、肥厚型梗阻

6月12日，2016 ASCO在芝加哥开幕。这个三万人参加的超级大会有近6000摘要，所以会有大量新数据报道。免疫疗法和精准医学是此次大会的两个主旋律，这二者的结合被认为是肿瘤治疗的未来。

针对个体基因特征，基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。

基因是生物传递遗传信息的物质，是生命生老病死的根源。人类基因组计划的完成解读了人类本身生命所有的密码，提示生命的所有奥秘，是人类生命的“说明书”。

妇科恶性肿瘤因其较高的发病率及病死率，成为导致妇女死亡的主要原因之 一。据文献报道，近年来我国三大妇科恶性肿瘤的发病率总体呈上升趋势，且发病年龄有年轻化趋势。

液体活检是指一种非侵入式的血液测试，是体外诊断的一个分支。能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片，是检测肿瘤和癌症、辅助治疗的突破性技术。

精准医疗被认为是继经验医学、循证医学之后的第三次医学革命。所谓“精准医疗”，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用，而发展起

Emory University是美国南方最著名的大学之一，被称为南方哈佛。Emory大学医学院病理系近年在美国国立卫生院的研究领域排名一直位于前三名。Emory大学直属医院的分子病理实验室，从微生物的分

要想实现对疾病的预测，人们就要深刻了解自己的遗传和基因组学信息，因此精准医疗将遗传和基因组的信息作为临床治疗的出发点。

由于非小细胞肺癌患者的肿瘤DNA会介入到患者血液中，因此检测患者血液里的特殊突变成为了一种可能。这种检测血液样本中肿瘤DNA的方式被称作“液态活检”。

“精准医疗计划”去年1月提出，其目标是使美国未来的医疗系统能够根据个人病史、基因信息、所处环境和生活方式等，在正确的时间将正确的诊疗方案提供给病人，使病人得到个性化治疗。

近期，一项大型元分析（meta分析）项目对超过340个I期研究，涉及13200名难治性癌症患者数据进行重新分析，结果显示接受生物标志物指导治疗的病人比没有接受指导的病人治疗效果更好。

近期，河南省肿瘤医院分子病理科新引进全球先进技术伯乐公司——QX200微滴式数字PCR系统，在全省率先开展液体病理学检测等新业务，提升医院的肿瘤标准化治疗水平，

结合胶质瘤分子病理指南以及中国胶质瘤基因图谱计划，天坛医院神经胶质瘤中心江涛教授团队刘幸博士后利用简单的几张模式图，指导简单读懂胶质瘤的分子病理，特此分享。

肿瘤遗传相关的易感基因检测对于肿瘤高危人群的筛检具有实用价值，已明确的肿瘤易感基因及其相关肿瘤有Rb1(视网膜母细胞瘤)、WT1(肾母细胞瘤)。

神经分子病理是近些年在传统组织病理学的基础上结合了分子生物学及分子遗传学的研究成果，并采用相关的分子生物学技术逐渐发展完善起来的。

中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究获得重大进展，全方位解析了该病的分子发病机理，为精准医学提供了新模式。相关研究成果近日发表于《E生物医学》。