嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）——独特肾细胞癌亚型（ESC RCC）形态学和分子特征的进一步描述

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　　摘要：
　　嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma，ESC RCC）是新近认识的一种独特类型的惰性肾肿瘤，发生在伴或者不伴有结节性硬化症的女性患者。尽管ESC RCC具有独特的组织学特点且常见CK20表达，但其分子核型特征仅在数例肿瘤中进行了研究。我们从多个医学中心的存档病例中找到了19例ESC RCC，所有患者均为女性且无结节性硬化症的临床表现。13例进行了分子核型分析（12例有结论性的分析结果）。中位年龄55岁（32~79岁）。肿瘤大体上呈实性和囊性外观、切面灰黄、中位大小31mm（12~135mm）。所有肿瘤均显示典型的显微镜下特征，即实性区域混有大小不等的巨囊性和微囊性囊肿。瘤细胞胞质嗜酸性，可见颗粒状的胞浆彩斑，核圆形至卵圆形。19例中有14例（73%）肿瘤表达CK20。19例中有17例（89%）患者病理分期为pT1期（12例为pT1a期，5例为pT1b期）；各有1例患者为pT2a期和pT3a期。16例患者有随访信息，随访1到169 个月后（中位：44个月；平均：49.6个月），15例患者生存且无疾病进展证据；3例患者死于其它疾病。最常见的拷贝数获得为16p13.3-16q23.1（33%~67%）、7p21.2-7q36.2（42%~50%）、13q14.2（33%）以及19p12（33%）。最常见的拷贝数丢失包括Xp11.21（42%）以及22q11.23（33%）。杂合性丢失最常见于16p11.2-11.1（75%）、q11.1-13.1（75%）、Xq13.1-21.1（33%）、11p11.2-11.11（33%）、9q21.1-22.2（33%）以及9q33.1（33%）。ESC RCC显示重现性的分子核型异常，进一步支持其独特的属性。

　　关键词：嗜酸性肿瘤，肾细胞癌，结节性硬化症，CK20，不能分类的嗜酸细胞肿瘤，不能分类的肾细胞癌。

来源：Am J Surg Pathol 2017;41:1299–1308

美国外科病理学杂志中文版2018年第一期全文No.3
（赵明翻译滕晓东审校）

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