上皮样神经鞘瘤较为罕见，据报道，部分病例缺乏SMARCB1/INI1表达。本研究旨在进一步明确该病的临床病理特征并评估SMARCB1/INI1表达缺失情况。我们纳入2002年至2015年期间65例被诊断为“上皮样神经鞘瘤”的患者，中位年龄45岁（范围：13岁~75岁），其中32名男性，33名女性。肿瘤好发于四肢（上肢20例，下肢15例）和躯干（17 例）；9例原发于内脏（胃肠道8例）。大多数发生于体表的肿瘤位于真皮/皮下（54例中的53例），呈包裹性（54例中的53例）生长，其中46例由上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）阳性的神经束膜包裹；位于内脏的肿瘤常为非包裹性的。所有患者否认神经嵴疾病史。3例患者有多发病变（且每例均为2处病灶）。肿瘤大小为0.4cm~22.7cm（中位数，1.2cm）。肿瘤由均匀一致的上皮样细胞组成，分叶状生长，呈片状、巢团状或者单个散在分布，常常伴有粘液样或玻璃样变间质。肿瘤细胞具有圆形、泡状细胞核和丰富、淡染的嗜酸性细胞质，通常缺乏显著的多形性或核深染现象。一些肿瘤显示类似于普通神经鞘瘤的区域（梭形区域，29例；Antoni B区或Verocay小体，8例；玻璃样变的厚壁血管，16例）。每10个高倍视野（high-power fields，HPF）下可见0到9个核分裂（中位数，1个）。所有病例均未见肿瘤性坏死。23例显示退变的非典型性核/异型核。7例肿瘤示明显的细胞非典型性，其中3例转化为上皮样恶性外周神经鞘膜瘤。所有肿瘤均显示S-100蛋白弥漫阳性和SOX10一致阳性（50例全部），而57例中的24例显示INI1表达缺失。其他阳性的免疫组织化学结果包括：神经胶质纤维酸性蛋白（37例中有15例）、局灶表达角蛋白（40例中有2例）；上皮膜抗原（53例中无1例）和黑素细胞标记均为阴性（Mart-1，29例中无1例；HMB-45，23例中无1例）。大多数患者接受了局部切除术（13例完全切除；47例切缘阳性）。31例患者的随访数据（随访时间范围：1~108月，中位随访时间37月），显示，无1人出现肿瘤转移，包括3例细胞学具有非典型性的病例，其中1例显示恶性转化。1例无细胞学非典型性的肿瘤患者在边缘切除术后局部复发，其他所有患者均无病生存。上皮样神经鞘瘤最常表现为成人肢端或躯干的浅表肿瘤。42%病例缺乏SMARCB1/INI1表达。复发和恶性转变不常发生，肿瘤总体上呈良性临床进展。一些肿瘤具有显著的细胞异型性，这一点所对应的临床意义尚不明确，形态学上可能与低级别上皮样恶性外周神经鞘瘤有延续性。
来源：Am J Surg Pathol 2017;41:1013–1021
美国外科病理学杂志中文版2017年第一期全文No.5
（王婷/耿鹏 翻译；樊祥山 审校）
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