上皮-肌上皮癌（epithelial-myoepithelial carcinoma, EMC）是一种恶性涎腺肿瘤，包含由内部导管上皮细胞及外部肌上皮细胞组成的双层结构。腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma, AdCC）也是一种具有导管上皮和肌上皮的双相肿瘤，但是常常更倾向于形成筛状结构。混杂有EMC和 AdCC结构“杂合癌”的出现提出了新的问题，即关于这些形态学上有重叠但临床过程不同的肿瘤之间的关系如何。AdCC常具有MYB-NFIB基因融合。EMC （包括伴有AdCC成分的杂合型）的基因融合图像分析有助于阐明EMC是一种独特的疾病还是只是AdCC的某种变异型。我们评估了29例EMC病例，包括15例经典的低级别EMC、7例中级别EMC、2例EMC伴有肌上皮间变、1例EMC伴有高级别转化以及4例具有EMC和AdCC成分的杂合癌。我们采用分离荧光原位杂交 及MYB的免疫组织化学分析MYB。对于杂合癌和伴有高级别成分的癌，每种成分均单独分析。28例肿瘤中有5例（18%）存在MYS基因易位，包括4例杂合癌中的3例（75%）和7例中级别EMC中的2例（29%）。对于阳性杂合癌，EMC和AdCC均能检测到基因融合。在经典型EMC（0/15）、EMC伴有肌上皮间变（0/2）或者伴有高级别转化（0/1）病例中均未检测到MY8的融合。1例病例的荧光原位杂交失败。在5例基因融合阳性的病例中均可见MYB蛋白的免疫着色，23例基因融合阴性的病例中也可见9例MYB的免疫着色。从遗传学角度来说，经典型低级别EMC不同于AdCC，因为其不具有MYB基因融合。展现AdCC杂合特征或者表现为高侵袭性生长的一些EMC中出现基因融合，表明它们可能是伪装成EMC的真正AdCC。

　　关键词：上皮-肌上皮癌，MYB-NFIB，腺样囊性癌，杂合癌

Am J Surg Pathol 2018;42:319-325

美国外科病理学杂志中文版2018年第三期全文No.4

王素霞 翻译 高鹏 审校

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