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肾脏黏液性小管和梭形细胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma，MTSCC）是一种罕见的肾细胞癌，常表现出与1型乳头状肾细胞癌（papillary renal cell carcinoma，PRCC）相重叠的组织学和免疫表型特征。为了阐明可应用于这种较难鉴别诊断中的分子特性，我们试图解释与实变型1型PRCC及具有重叠组织学特征的诊断不明病例相比，具有MTSCC典型组织学特征的肿瘤全基因组拷贝数变异。本研究包括11例组织学上典型的MTSCC、9例具有MTSCC和PRCC 重叠组织学特征的肿瘤以及6例实变型1型PRCC。本研究运用临床档案材料的SNP阵列平台分析从人工切割或显微切割肿瘤区域中提取的DNA样品的全基因组拷贝数变异。MTSCC组中的所有病例均表现出多种染色体丢失，最常见于染色体1、4、6、8、9、13、14、15和22，而缺乏染色体7或17的三倍体。相比之下，具有MTSCC和PRCC重叠组织学形态特征的病例主要显示多种染色体获得，最常见于染色体7、16、17和20，与实变型1型PRCC病例中观察到的染色体变异模式类似。这些分子特异性肿瘤鉴定中的形态学比较有助于区分MTSCC和PRCC的组织学特征，但这些肿癌的免疫组织化学特征仍然有重叠，包括Hippo-Yes 相关蛋白信号的标记。尽管MTSCC和PRCC具有免疫组织化学和一些组织形态学重叠，但全基因组拷贝数变异的特征模式强有力地支持MTSCC和PRCC是两种不同的肿瘤，并且有助于对两种肿瘤进行组织学特征定义及对可疑病例加以分类。
AmJSiurg Paihol 2018：42：767-777
美国外科病理学杂志中文版2019年第一期摘要NO.4
王猛 翻译 滕晓东 审校
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