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　　原发性纵隔大B 细胞淋巴瘤（primary mediastinal large B-cell lymphoma，PMBL）是假定胸腺B 细胞来源的成熟性大B 细胞淋巴瘤，通常发生于年轻患者的纵隔， 其预后好于弥漫性大B 细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL），非特指型。 最近，基于形态学及基因表达谱分析，已有发生于纵隔以外的PMBL 病例报道。 本研究中，我们分析了3 例发生于颌下和锁骨上淋巴结的DLBCL，其形态学具有PMBL 的特征， 为中老年患者， 其中2 例患者没有纵隔受累的临床或影像学证据。 3 例患者均为临床I/II 期，并且对R-CHOP/R-EPOCH 方案治疗反应良好。 3 例均表达MAL，并且CD23 和/ 或CD30 阳性。3 例均表达Cyclin D1，伴有CCND1 基因拷贝数的增加但没有重排。 没有CIITA 或PDL1 / PDL2 的重排。 基于mRNA 的基因表达谱分析（逆转录酶多重连接依赖性探针扩增）显示， 这3 例病例是PMBL 的可能性较高（87.6%、98.7% 和99%）。 二代测序分析显示，3 例病例具有SOCS1 突变，1 例具有TNFAIP3 和XPO1 突变，这进一步支持PMBL 的诊断。 总之，我们报告了3 例淋巴结PMBL，其中2 例没有纵隔肿块以及因CCND1 基因拷贝数增加而导致Cyclin D1 蛋白的表达， 这也是套细胞淋巴瘤和DLBCL，非特指型的诊断陷阱。
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