精准医疗、检测先行，泛肿瘤疾病诊疗同样依赖于精准的病理诊断结果。在第四届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏诊断重磅推出“泛肿瘤疾病管理整体解决方案”，通过提供完善、创新的病理诊断产品和服务，全面赋能泛肿瘤疾病管理，为我国泛肿瘤疾病诊疗发展提供坚实助力。
 

启动环节合影
 

泛肿瘤诊疗（tumor-agnostic therapies）是针对不同肿瘤、同一病理分子表型的诊疗理念，也常被称为“异病同治”。这一创新的诊疗方式为肿瘤患者带来新的治疗选择。

现阶段，泛肿瘤诊疗已进入临床实践阶段，包含PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗和广谱靶向诊疗两大方向。要实现“异病同治”目标，为泛肿瘤疾病患者带来治疗获益，精准的病理诊断是关键。

Ø PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗

PD-L1检测对于肿瘤免疫治疗决策具有重要指导价值。通过PD-L1标准检测体系评估肿瘤组织PD-L1表达，可用于指导PD-1和/或PD-L1单抗药物的治疗决策；同时，PD-L1的高表达与免疫治疗疗效呈正相关，对临床亦有重要参考价值。

“以罗氏诊断VENTANA PD-L1（SP263）伴随诊断为例，该伴随诊断标准检测体系已在多款不同PD-1/PD-L1抑制剂临床研究中得到证据支持，目前在全球总计已有5款PD-1/PD-L1免疫抑制剂药物伴随适应症获批，用于检测肺癌和尿路上皮癌的PD-L1表达，通过同一靶点能够为不同肿瘤类别患者提供精准的诊疗支持。”复旦大学附属华山医院病理科唐峰教授表示，“除了PD-L1的检测之外，对于免疫治疗，随着临床研究的逐渐深入，DNA错配修复（mismatch repair, MMR）功能缺陷诊断在多种肿瘤相关免疫治疗中的疗效预测价值日益凸显。MMR缺陷最常见于结直肠癌、子宫内膜癌，其它高发的肿瘤类型包括胃癌、小肠癌、宫颈癌和神经内分泌癌。”

2021年8月，FDA批准罗氏诊断VENTANA MMR RxDx Panel检测组合作为相关免疫治疗伴随诊断，可以支持临床“有的放矢”地对dMMR复发或晚期实体瘤患者进行免疫治疗方案决策。
 

唐峰教授

Ø 广谱靶向诊疗

在广谱靶向诊疗领域，原肌球蛋白受体激酶（TRK）抑制剂以及NTRK（神经营养性酪氨酸受体酪氨酸激酶）基因融合检测成为“异病同治”的成功典范。目前，国际获批的两款TRK抑制剂临床试验涉及包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌、黑色素瘤等实体瘤类型。

复旦大学附属肿瘤医院病理科盛伟琪教授表示：“对不同肿瘤类型中同一分子事件的诊疗管理是精准医学理念在临床病理实践中的进一步拓展。当然，这一理念依然是在具体病理形态学类型和分子分型框架内发展，像dMMR/MSI-H实体瘤或NTRK融合实体瘤的诊断，首先是在实体瘤这一框架内，再考虑不同肿瘤类型中dMMR/MSI-H发生率或NTRK融合发生率、分子病理学特征等差异等来讨论实践中的应用，不能一概而论。涉及到具体病例诊断时，需要基于组织学类型和其它分子靶点标志物诊断结果等综合评估。”

NTRK融合在一些常见实体瘤类型中发生率较低，而对于一些罕见肿瘤，如分泌型乳腺癌、唾液腺癌等，NTRK融合发生率高达90％以上。

现阶段，NTRK融合的检测方法主要包括免疫组织化学法（IHC）、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）和二代测序（NGS）方法学。2019年，罗氏诊断pan-TRK (EPR17341)抗体试剂正式获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。

      相较而言，IHC方法检测NTRK融合具有高灵敏度、低成本和易开展等特点，2019版欧洲肿瘤内科学会（ESMO）指南推荐在NTRK融合发生低频肿瘤类型中，可考虑采用抗pan-TRK抗体IHC方法进行初始NTRK融合的富集，再针对阳性样本进行NGS方法学确认。在NGS方法学可常规开展时，也建议采用pan-TRK IHC方法在蛋白表达层面对阳性病例进行交叉验证。
 

盛伟琪教授

作为肿瘤诊疗领域的一次重要突破，泛肿瘤疾病管理对病理诊断，特别是诊疗相关伴随诊断，检测规范化及标准化程度需进一步提升。同时，随着智慧医疗时代的到来，病理诊断技术也必将朝着智能化、数字化的方向发展，为泛肿瘤疾病管理提供精准支持。

为了更好地满足临床需求，此次罗氏诊断凭借病理诊断领域地资源优势和创新力量，整合完整的IHC检测产品、自动化检测平台以及先进的数字病理分析软件，在进博会这个“首发”舞台，隆重推出泛肿瘤疾病管理整体解决方案，包含PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗和广谱靶向诊疗领域的重磅产品：VENTANA PD-L1（SP263）和VENTANA PD-L1（SP142）伴随诊断，VENTANA MMR RxDx Panel检测组合，pan-TRK (EPR17341)抗体试剂，均可在BenchMark ULTRA全自动免疫组化染色平台运行，为病理医生提供高效准确的检测结果；在数字病理方面，罗氏诊断也带来了令人惊喜的创新产品：VENTANA DP 200数字病理切片扫描仪以及今年年初上市的数字病理图像分析软件uPath搭载特定检测分析算法，不仅能帮助病理医生更快速、高质量地完成对切片图像客观且可重复的分析、打造实验室智能管理平台，还将推动病理与临床“无缝对接”，为患者制定最佳治疗策略，同时为包括远程会诊、病理学教育和培训、第三方病理诊断服务等应用领域带来变革性影响，引领数字病理发展的新趋势。
 

姚国樑先生

“作为全球体外诊断领域的领导者，罗氏诊断始终致力于推动前沿病理诊断技术以及解决方案的研发与创新。相信随着更多针对不同靶点的伴随诊断的上市以及数字病理的广泛应用，将为泛肿瘤疾病诊疗的实践推广提供强大助力。”罗氏诊断中国总经理姚国樑先生表示，“进博会是一个开放、创新、合作的舞台，为全球创新产品和前沿科技提供了绝佳的交流和展示平台，我们也希望能够借助‘进博效益’让更多创新的病理诊断产品加速落地，切实服务广大中国患者。”