讨论

延胡索酸水合酶（fumaratehydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤（fumaratehydratase ?deficiencyinu terineleiomomyomas，FH-DUL）属于罕见的平滑肌肿瘤亚型，占子宫平滑肌瘤的0.4％-1.6％。

根据FH 基因突变来源不同，分为2 种情况，一是胚系突变，与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞（HLRCC）综合征相关。HLRCC 综合征又叫 Reed 综合征，是一种罕见的FH 基因胚系突变的常染色体显性遗传性疾病，受累的群体易出现皮肤平滑肌瘤、早发性子宫平滑肌瘤和肾癌。 
诊断：需结合临床影像学、病理检查、FH、2SC免疫组化及分子遗传学检查。

年龄：FH 缺陷相关的子宫肌瘤的发病年龄为25~52岁（平均年龄38岁；FH缺陷型平滑肌瘤中的 HLRCC综合征患者发病年龄比一般子宫平滑肌瘤更低。

临床表现：FH 缺陷型平滑肌瘤的临床表现与一般子宫肌瘤无异，包括经量增多、经期延长、腹痛、腹胀等；HLRCC综合征中的肌瘤一般多而大（至少有1个直径≥10 cm）且容易复发，症状体征更加严重，临床表现更加复杂和特殊。此综合征中的皮肤平滑肌瘤可发生在皮肤直毛肌、生殖器、乳头和血管上，以皮肤直毛肌上多见。

大体：与典型子宫肌瘤的质硬、漩涡样结构不同，FH 缺陷型平滑肌瘤大多软而无形。

HE形态：散发性子宫平滑肌瘤低倍镜下可见鹿角形血管、肺泡状水肿、链状分布的平滑肌细胞，细胞核奇特；高倍镜下可见大核仁，周围有晕状的胞浆嗜酸性小球；在生殖系 FH 突变的背景的形态学，包括高细胞性、突出的核仁、核周透明晕、胞浆嗜酸性、细胞质纤维状、鹿角样血管、细胞呈链样和栅栏样排列。

鉴别诊断：

①普通型子宫平滑肌瘤及平滑肌肉瘤：两者与FH-DUL最本质的区别是无FH、2SC蛋白表达异常，同时基因检测无突变。形态学上，平滑肌肉瘤诊断要求满足以下３条中的２条及以上：①细胞中-重度异型性，②病理性核分裂象大于10。

②炎性肌纤维母细胞肿瘤：瘤细胞呈束状、片状、漩涡状排列，间质可见多少不等的炎症细胞浸润，并可黏液变性，核分裂象不等。 免疫组化标记瘤细胞 ALk 蛋白阳性及ALK基因重排H-DUL。

治疗：以手术完整切除肿瘤为主。

 

参考文献

[1]许倩雯,黄海建,李柏成,孙鹏远,俞训彬,陈新... & 郑松龄.(2022).延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤29例临床病理特征. 临床与实验病理学杂志(03),299-303. doi:10.13315/j.cnki.cjcep.2022.03.009.

[2]杨华,冯凤芝,范融,游燕,何泳蓝 & 朱兰.(2022).延胡索酸水化酶缺陷相关子宫肌瘤临床特点分析. 中国实用妇科与产科杂志(03),319-322. doi:10.19538/j.fk2022030114.

[3]王晴,郑晶莹,丁连英,赵韦欣,王梦齐 & 赵淑华.(2022).延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展. 新医学(01),10-13.