男，31岁，1月前无明显诱因发现右大腿包块，大小3.3x3x2.5cm，不伴发热、疼痛等不适，界不清，质硬，无明显疼痛。外院超声提示“右大腿皮下低回声结节”，大小约32mm×27mm。患者自发病以来，精神、睡眠、食欲尚好，大小便正常，体重无明显改变。
镜下形态：细胞呈条束状、交织状或席纹状排列，细胞形态梭形、胖梭形或星状，胞质淡染或淡嗜伊红，染色质细腻，可见小核仁和核分裂象（无病理性核分裂），间质疏松或黏液样，微囊性腔隙，红细胞外渗，散在淋巴细胞。
图1低倍镜下可见病变组织浸润性生长于周围纤维脂肪。
图2 低倍镜下细胞呈条束状、交织状或席纹状排列。
图3 中倍镜病变细胞呈条席纹状排列，细胞梭形或星状。
图4 中倍镜下间质疏松或黏液样，微囊性腔隙内红细胞外渗，散在分布少许淋巴细胞。
图5 高倍镜下细胞胞质淡染或淡嗜伊红，部分可见小核仁和核分裂象（无病理性核分裂），其间可见奇异形核的肿瘤细胞。
图6 高倍镜下可见核分裂象（无病理性核分裂），其间可见散在多核巨细胞。
免疫组化结果：
梭形细胞呈SMA（+），CD10（+），β-catenin（胞浆+），而EMA（-），Desmin（-），S100（-），Ki-67（+，增殖指数为5%）。
图 7免疫组化显示肿瘤细胞SMA阳性。
图8 免疫组化显示肿瘤细胞Desmin阴性。
图9 免疫组化显示肿瘤细胞CD10阳性。
分子检测结果USP6基因FISH检测结果显示USP6基因断裂
图10 FISH检测可见红、绿信号分离，检测到USP6基因断裂
病理诊断：（右大腿）结节性筋膜炎。
讨论
结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）是一种起源于筋膜组织的良性、自限性、肌纤维母细胞增生性病变，可发生于任何年龄段，好发于20-50岁，成年男女发病率相当，无明显性别差异，病程短、生长快（一般为1-2周，大多数＜3月），儿童男性多见，多认为源于局部外伤或炎症。好发于上肢，其次躯干和头颈部，常位于皮下浅筋膜，其次深部肌肉组织、神经内、关节内生长迅速，可伴触痛，属于自限性的病变。
1、大体特征：多为单个结节，体积一般为2-3cm，境界较清，无包膜，可浸润周围软组织，切面可呈粘液样。
2、影像征象：“筋膜尾征”：见于筋膜型，表现为病灶沿筋膜呈线样延伸，增强后见鼠尾状强化，此征象较具诊断意义。
“反靶征”：T2WI外周低信号，中央高信号，增强后呈环状强化（病灶中央含有更多细胞外基质和液性成份，而病灶周围含丰富的胶原基质）。
3、组织形态学特征：短期内迅速增大的肿块，局部“浸润”邻近组织，部分病例细胞丰富且有“异型”，较多核分裂象，还可发生于特殊部位（神经内）。
特征性表现：“一淡”：胞核淡染，培养细胞样，“二杂”：多种排列，短束编织状、C型、羽毛状及席纹状等，多样间质，撕裂样黏液变、囊性变、外渗红细胞、破骨样巨细胞、玻璃样变、显著硬化、淋巴细胞等。
细胞密度可以高，但无明显细胞异型性，且总能找到低黏附的细胞稀少区域，核分裂像可以多见，但无病理性的核分裂。
4、肿瘤细胞异型性具体表现为以下几点：（1）瘤细胞的大小、多形性（2）瘤细胞核的大小、多形性（3）核膜不规则甚至消失，核染色质聚集，边缘呈锯齿状（4）瘤细胞核仁明显、体积大、数目可增多。
5、免疫组化及分子学特征：α-SMA 和MSA 常弥漫性强阳性，还可表达calponin和CD10；Desmin多为阴性，不表达AE1/AE3、CD34、S-100、ALK、h-cald、β-catenin。
分子遗传学会出现MYH9-USP6基因融合（60-90%），其他少见融合伴侣包括CDH1、ZNF9、OMD、COL1A1基因，该基因融合亦可见于动脉瘤样骨囊肿和骨化性肌炎。
6、局部手术切除为本病首选的治疗方法，目前还未见术后复发的病例报道，属于自限性疾病。
7、鉴别诊断
(1) 增生性筋膜炎/肌炎：好发于中老年人，四肢皮下、躯干肩胛带扁平肌，组织学具有纤维母细胞或肌纤维母细胞+节细胞样细胞及两者之间过渡形细胞。
(2) 胚胎性横纹肌肉瘤：10岁以下婴幼儿和儿童，好发于头颈部、泌尿生殖道和盆腔腹膜后，由原始小圆性细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞组成，免疫组化表达Desmin、MSA、MyoD1、myogenin，分子遗传学上80%出现非随机性染色体异常，11p15.5杂合性丢失是胚横的特异性异常。
(3) 节细胞神经/节细胞神经母细胞瘤：常发生于10岁以上；婴幼儿。多于后纵膈，其次为腹膜后，可见相对成熟的节细胞和神经纤维；局部向节细胞分化的神经母细胞瘤；节细胞NSE、PGP9.5表达，神经纤维性间质S-100阳性，神经母细胞NB84、NSE阳性。基因改变不特异；17q三倍体提示预后差，N-MYC过表达提示预后不佳；82%病例TrKA高表达，提示预后好（早期病例和N-MYC阴性病例）。
8、参考文献
[1] Wang T, Yang H, Tang GC, et al. Occipital nodular fasciitis easily misdiagnosed as neoplastic lesions: A rare case report. World J Clin Cases. 2020;8(23):6144-6149.
[2] Patel NR, Chrisinger JSA, Demicco EG, et al. USP6 activation in nodular fasciitis by promoter-swapping gene fusions. Mod Pathol. 2017 Nov;30(11):1577-1588.
[3] Allison DB, Wakely PE Jr, Siddiqui MT, et al. Nodular fasciitis: A frequent diagnostic pitfall on fine-needle aspiration. Cancer Cytopathol. 2017 Jan;125(1):20-29.
1、大体特征：多为单个结节，体积一般为2-3cm，境界较清，无包膜，可浸润周围软组织，切面可呈粘液样。
2、影像征象：“筋膜尾征”：见于筋膜型，表现为病灶沿筋膜呈线样延伸，增强后见鼠尾状强化，此征象较具诊断意义。
“反靶征”：T2WI外周低信号，中央高信号，增强后呈环状强化（病灶中央含有更多细胞外基质和液性成份，而病灶周围含丰富的胶原基质）。
3、组织形态学特征：短期内迅速增大的肿块，局部“浸润”邻近组织，部分病例细胞丰富且有“异型”，较多核分裂象，还可发生于特殊部位（神经内）。
特征性表现：“一淡”：胞核淡染，培养细胞样，“二杂”：多种排列，短束编织状、C型、羽毛状及席纹状等，多样间质，撕裂样黏液变、囊性变、外渗红细胞、破骨样巨细胞、玻璃样变、显著硬化、淋巴细胞等。
细胞密度可以高，但无明显细胞异型性，且总能找到低黏附的细胞稀少区域，核分裂像可以多见，但无病理性的核分裂。
4、肿瘤细胞异型性具体表现为以下几点：（1）瘤细胞的大小、多形性（2）瘤细胞核的大小、多形性（3）核膜不规则甚至消失，核染色质聚集，边缘呈锯齿状（4）瘤细胞核仁明显、体积大、数目可增多。
5、免疫组化及分子学特征：α-SMA 和MSA 常弥漫性强阳性，还可表达calponin和CD10；Desmin多为阴性，不表达AE1/AE3、CD34、S-100、ALK、h-cald、β-catenin。
分子遗传学会出现MYH9-USP6基因融合（60-90%），其他少见融合伴侣包括CDH1、ZNF9、OMD、COL1A1基因，该基因融合亦可见于动脉瘤样骨囊肿和骨化性肌炎。
6、局部手术切除为本病首选的治疗方法，目前还未见术后复发的病例报道，属于自限性疾病。
7、鉴别诊断
(1) 增生性筋膜炎/肌炎：好发于中老年人，四肢皮下、躯干肩胛带扁平肌，组织学具有纤维母细胞或肌纤维母细胞+节细胞样细胞及两者之间过渡形细胞。
(2) 胚胎性横纹肌肉瘤：10岁以下婴幼儿和儿童，好发于头颈部、泌尿生殖道和盆腔腹膜后，由原始小圆性细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞组成，免疫组化表达Desmin、MSA、MyoD1、myogenin，分子遗传学上80%出现非随机性染色体异常，11p15.5杂合性丢失是胚横的特异性异常。
(3) 节细胞神经/节细胞神经母细胞瘤：常发生于10岁以上；婴幼儿。多于后纵膈，其次为腹膜后，可见相对成熟的节细胞和神经纤维；局部向节细胞分化的神经母细胞瘤；节细胞NSE、PGP9.5表达，神经纤维性间质S-100阳性，神经母细胞NB84、NSE阳性。基因改变不特异；17q三倍体提示预后差，N-MYC过表达提示预后不佳；82%病例TrKA高表达，提示预后好（早期病例和N-MYC阴性病例）。
8、参考文献
[1] Wang T, Yang H, Tang GC, et al. Occipital nodular fasciitis easily misdiagnosed as neoplastic lesions: A rare case report. World J Clin Cases. 2020;8(23):6144-6149.
[2] Patel NR, Chrisinger JSA, Demicco EG, et al. USP6 activation in nodular fasciitis by promoter-swapping gene fusions. Mod Pathol. 2017 Nov;30(11):1577-1588.
[3] Allison DB, Wakely PE Jr, Siddiqui MT, et al. Nodular fasciitis: A frequent diagnostic pitfall on fine-needle aspiration. Cancer Cytopathol. 2017 Jan;125(1):20-29.
苏公网安备 32011402011742