病史介绍：患者女性，23岁，因“腰痛2月余”入院，患者2月前无明显诱因下出现腰痛，弯腰为甚，未予特殊治疗。既往体健，无其他病史。

辅助检查：CT显示L1椎板及椎弓根呈膨胀性骨质破坏，见软组织密度影，内见散在斑点状钙化，骨皮质变薄。MRI显示LI双侧椎板及棘突骨质破坏，见囊实性混杂信号，前方硬脊膜受压。
大体所见：送检破碎组织一堆，共大小5cm*3cm*1.2cm，呈灰白及灰红色，质地中等。
镜下所见：
 
低倍镜下可见骨组织内见梭形细胞增生伴较多散在分布的多核巨细胞。
  部分区可见肿瘤呈囊壁样结构，并可见较多出血及含铁血黄素沉积。
梭形细胞呈束状排列，胞浆中等量、淡粉染，并见较多破骨样巨细胞。
可见反应性新骨形成。
高倍镜下梭形细胞形态较温和，核分裂象少见。
 
肿瘤细胞H3F3A表达阴性
肿瘤细胞USP6弥漫阳性。
分子病理：FISH检测显示USP6基因断裂阳性。
 
病理诊断：椎体动脉瘤样骨囊肿。
 
动脉瘤样骨囊肿（Aneurysmal bone cyst，ABC）是一种表现为充满血性液体的多房囊性的良性骨病变。ABC可累及任何骨，但以长骨的干骺端最多见，尤其是股骨、胫骨和肱骨，椎体后侧附件也是好发部位。
ABC多见于20岁前的年轻人，最常见的症状是局部疼痛和肿胀。影像学上显示为偏心、溶骨和膨胀性的肿块，MRI可见囊实性混杂信号伴液-液平面。
组织学上ABC边界清楚，由充满血液的囊腔构成伴明显的纤维间隔，可见“彩带样”结构。纤维间隔主要由温和的纤维母细胞，分散的破骨样巨细胞和具有骨母细胞围绕的反应性新骨所组成；部分病例骨组织是嗜碱性的，称为蓝骨，但并不是诊断依据；肿瘤内可见核分裂象，但细胞一般不具有非典型性。实体型ABC的实性成分与普通ABC中纤维分隔内的成分相同。免疫表型上可出现USP6免疫标记阳性，H3F3A的阴性表达可以帮助鉴别骨巨细胞瘤。
在分子遗传学上，大约70%的ABC可以出现USP6基因重排，其中最常见的是USP6-CDH11基因融合，但在具有ABC样形态的其他肿瘤中均无USP6基因异常。
以前被称为小骨的巨细胞病变在组织学形态与分子改变上与ABC均高度一致，现在归纳入实体型ABC类别。“继发性动脉瘤样骨囊肿”一词曾用于描述其他良性或恶性骨肿瘤出现的出血性囊性改变区域，但现在已不推荐使用。
ABC主要的鉴别诊断包括骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、甲旁亢继发的骨病变和血管扩张型骨肉瘤等。骨巨细胞瘤组织学上破骨巨细胞分布更均匀，其间为单核样间质细胞而不是纤维母细胞，并且具有H3F3A基因突变；软骨母细胞瘤由均匀的圆形或多角形细胞构成，可见软骨样基质及窗格样钙化，并且具有H3F3B基因突变；甲旁亢继发的骨病变具有代谢性疾病病史，并且缺乏USP6基因重排；毛细血管扩张型骨肉瘤的纤维间隔中可见明显异型的肿瘤细胞。
ABC是一种具有局部复发潜能的良性肿瘤，刮除后肿瘤的复发率为20%-70%。不完整切除后极少数病例会自愈。USP6融合基因与预后无明显相关性。
 
参考文献
1、 《WHO Classification of tumours of Soft Tissue and Bone Tumours》. 5th Edition
2、 《临床病理诊断与鉴别诊断-骨与关节疾病》