前列腺SMARCA4缺失的未分化癌一例

病史：患者男性， 67岁，近2年来患者排尿不畅渐加重，1天前患者出现小便不能自主排出。

前列腺MR：前列腺增生明显，内信号不均匀，中央叶内见少许斑片状长T2、等长T1信号灶，T2压脂呈略高信号灶，边缘尚清，DWI未见明显弥散受限，双侧周围叶受压变薄，周围叶内未见明显异常。

病理检查：

肉眼观：（前列腺活检组织）小组织一块，直径0.4cm，灰白质中。

镜下特征：肿瘤细胞形成大小不等的细胞巢，细胞巢之间的间质水肿。高倍镜下，肿瘤细胞体积较小，核染色深，胞质较少，局部区域胞浆嗜酸或透亮，核大小不一，异型性大，有坏死，核分裂易见。

CK阳

EMA阳

Vimentin阴

SMARCA4阴

NKX3.1阴

PSA阴

免疫组化结果：

阳性标记：CK(+)、EMA(+)、Ki67(热点区70%)。

阴性标记：CK7(-)、CK20(-)、P63(-)、P40(-)、GATA3(-)、PSA(-)、NKX3.1(-)、CD56(-)、Syn(-)、Cga(-)、SMARCA4(缺失)、Vimentin(-)；

最终诊断：（前列腺）低分化恶性肿瘤，结合形态及免疫组化符合SMARCA4缺失的未分化癌。

讨论：

SMARCA4缺失性肿瘤是2021年WHO肺和胸部肿瘤新增分类，因缺乏特异性分化易被误诊，与吸烟关系密切，累及纵膈、肺门和胸膜，有或无胸壁侵犯。

SMARCA4基因位于染色体19q13，编码BRG1蛋白，BRG1蛋白是SWI/SNF染色体重塑复合体的催化异二聚体的一个亚单位，SWI/SNF复合体亚基在肿瘤发生发展中起到抑癌基因的作用，其异常与多种肿瘤的发生有关。SMARCA4/BRG1缺失可出现在多部位和多脏器的癌和肉瘤中，如鼻腔、胸腔、卵巢、子宫、胃肠等。

组织病理学：

由弥漫的片状，大圆形到上皮样细胞或横纹肌样细胞组成，失粘附，细胞相对单一，偶显示轻-中度异型性，常见核分裂和坏死。免疫组化SMARCA4表达阴性。

SMARCA4缺失性肿瘤是一组以失表达SMARCA4为共同点的肿瘤性病变，可能起自多潜能干细胞。多数病例为未分化或去分化肿瘤，高度侵袭性，预后较差，在临床病理诊断工作中需要掌握其形态特点，并对低分化肿瘤常规开展免疫组化SMARCA4检测以排除此类肿瘤，为临床治疗和预后判断提供重要信息。

参考资料：

[1]微信公众号医脉通肿瘤科：张洪波教授专访|SMARCA4缺失型未分化肿瘤在NSCLC中并不罕见，这类患者该如何处理？

[2]微信公众号中华病理学杂志：答题得学分：2022名医堂继教园地（八）|SMARCA4缺失性肿瘤的临床病理学特征