病史：男，34岁，4年前行人工全髋关节置换术，术后诊断为“软骨母细胞瘤”，现左下肢无力半月余。

影像：假体周围骨质膨大，呈肥皂泡样改变，其内密度欠均，相应骨皮质菲薄。

大体所见：骨组织及肿物，总体积：14 cm×12 cm×8cm，切面灰白灰红，质糟脆，呈蜂窝状。

镜下特征：肿瘤细胞呈片状分布，局部可见典型的普通型软骨肉瘤区域，部分区域可见软骨骨化，骨小梁形成；破骨样多核巨细胞散在分布，肿瘤细胞围绕薄壁、狭长的“鹿角样”血管呈血管外皮瘤样生长，肿瘤细胞体积大，胞膜清晰，界限清楚，胞浆丰富嗜酸/透亮，胞核居于中央，部分可见核仁。

低倍镜：肿瘤细胞呈片状分布，可见骨小梁及“鹿角样血管”形成。

低倍镜：局部可见典型的软骨肉瘤区域。

低倍镜：可见软骨化骨。

中倍镜：肿瘤细胞围绕血管呈血管外皮瘤样生长，周围散在破骨样多核巨细胞。

高倍镜：肿瘤细胞体积大，胞膜清晰，界限清楚，胞浆丰富嗜酸/透亮，胞核居于中央，部分可见核仁。

免疫组化：S100（+）、SOX9（+）、SATB2（部分+）、H3.3 G34R（-）、H3.3 G34V（-）、H3.3 G34W（-）、H3K36M（-）、Brachyury（-）、Ki-67（增殖指数约2%）。

S100

SOX9

SATB2

Ki-67

定义：发生于骺端、以具有丰富透明胞质的肿瘤细胞排列呈小叶状结构为特征的低级别恶性软骨肿瘤。

ICD-O编码：9242/3

临床特征：大约 2/3 的病例发生于股骨头和肱骨头，疼痛是最常见的症状，其中 55%患者持续 1 年以上，18%持续 5 年以上。约占所有软骨肉瘤的 2%，好发于男性（男女比约3：1）。发病年龄广 12~84 岁，多发生于30~50 岁。

1、大体特征：肿瘤大小为 2~13cm，质地软，可有砂砾体样物，可伴囊性变。局灶可见/不见透明软骨。

2、镜下特征：肿瘤呈分叶状生长，胞浆丰富淡染、透亮或弱嗜酸性，与生长板肥大的软骨细胞类似。肿瘤细胞具有界限清楚的细胞膜，细胞核大，具有轻度非典型性，中央可见一核仁。核分裂象少见。其它特征性改变包括均匀分布的编织状骨小梁，背景混杂分布有破骨样多核巨细胞。50%病例可见普通型低级别软骨肉瘤。透明软骨能钙化和/或骨化，也可出现类似于动脉瘤样骨囊肿的囊性退变区。肿瘤呈浸润性生长的特征。

3、免疫组化：S100、Ⅱ型和Ⅹ型胶原强阳性。偶尔也表达 CK（AE1/AE3 和 CK18）。

分子遗传学特征：缺乏IDH1、IDH2突变，仅1例发现具有H3F3B K36M突变。

预后：CCC生长缓慢，是一种低侵袭性肿瘤，多数患者预后较好，手术切除后可治愈，肿瘤切除不彻底可复发，10年总生存率可达89% ，5年无瘤生存率为77% ，10年无瘤生存率为57%，局部复发平均间隔时间58个月。

1、软骨母细胞型骨肉瘤（COS）：透明细胞软骨肉瘤（CCC）中透明肿瘤细胞巢中央常含有编织骨成分易当成肿瘤性成骨误诊为COS；但COS中软骨成分异型性明显，除软骨成分外，总能找到肿瘤性成骨，特征性的肿瘤性成骨呈花边样，骨小梁周围骨母细胞分布不规则，异型性明显，核分裂象活跃。

2、经典型软骨肉瘤：镜下通常表现为分叶状软骨成分，可含有明显的嗜碱性透明软骨基质，间质不同程度黏液变性，肿瘤性软骨细胞具有一定异型性，缺乏编织骨及破骨样多核巨细胞。

3、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）: 骨原发 PEComa罕见，多数累及下肢骨， 组织学形态与发生于软组织及实质脏器者类似，特征性表现为上皮样肿瘤细胞紧密围绕薄壁血管呈器官样排列或沿玻璃样变的厚壁血管周围呈放射状排列，免疫组化特征性表达平滑肌及色素标记物：HMB45、Melan-A、SMA等。

4、软骨母细胞瘤：两者镜下及影像学特征具有较多重叠，软骨母细胞瘤肿瘤细胞可见核沟，细胞体积显著小于CCC，且胞浆不如CCC丰富、透亮，并具有特征性的分子改变，H3F3A/H3F3B突变。

5、转移性肾透明细胞癌：患者通常有肾肿瘤病史，瘤细胞表达CK、PAX8、CA9等肾细胞癌标记物。

1、第5版骨与软组织WHO

2、鲍美玲,李海,朱岩,等.多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志，2023,39(10):11871191.