1. 病史介绍：
患者，男，61岁，因体检行胃肠镜检查。肠镜示：回盲部、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠见多枚约0.3cm-0.8cm广基息肉，内镜下用一次性圈套器切除10枚，创面未见活动性出血及穿孔。直肠可见多枚约0.2cm-0.5cm广基息肉，内镜下用一次性圈套器切除12枚，创面未见活动性出血及穿孔。

2. 大体描述：
<降结肠>灰白色小组织，直径约0.2cm，全送。 

3. 镜下观察：
     
4. 免疫组化：
S-100（+），Syn（+），SOX-10（+），Ki-67约1%。
5. 病理诊断：
“降结肠”：节细胞神经瘤。

6. 讨论：
（1）定义：节细胞神经瘤（ganglioneuroma，GN）是一种由相对成熟的节细胞和神经纤维组成的良性肿瘤。是一种高分化的良性肿瘤，起自于交感神经或周围神经。
（2）临床特征：最常见于10-30岁，后纵隔和腹膜后多见，极少数病例还可发生于颈部、皮肤、膀胱、前列腺、睾丸旁、卵巢和胃肠道。发生于胃肠道者可呈息肉状，可伴发Cowden综合征、结节性硬化、家族性肠息肉病和幼年性息肉。
（3）大体形态：周界清晰，有纤维性包膜，切面灰白或灰黄色，质软或质韧。
（4）镜下特点：主要为两种成分：神经细胞（施万细胞）和节细胞。神经细胞不规则纵横交错排列，节细胞常呈小簇状或小巢状分布，或单个孤立性分布在神经纤维之间。节细胞并不完全成熟，缺乏卫星细胞和尼氏小体。节细胞胞质丰富，呈亮的淡嗜伊红色，内含1-3个核仁。肿瘤内偶可见钙化灶。少数节细胞神经瘤可合并副神经节瘤或嗜铬细胞瘤。
（5）免疫组化：节细胞阳性：Syn，NSE和PGP9.5；施万细胞表达S-100，SOX-10。
（6）治疗：手术切除。
（7）预后：节细胞神经瘤是一种良性肿瘤，一般不发生转移。少数“转移至淋巴结的节细胞神经瘤”实际上是神经母细胞瘤发生成熟化所致。
（8）鉴别诊断：1.节细胞神经母细胞瘤（Ganglioneuroblastoma，GNB）：是一种局部区域瘤细胞向节细胞分化的神经母细胞瘤，介于神经母细胞瘤和节细胞神经瘤之间。组织学特征：神经母细胞（小蓝圆细胞，排列呈Homer-Wright菊形团）、不同分化程度的节细胞、施万细胞以及丰富的神经毡。免疫组化：神经母细胞（NSE、Syn、NF、CgA）阳性，施万细胞（S-100、SOX-10）阳性。与GN鉴别：含有岛状分布的不成熟性神经母细胞，患者年龄较节细胞神经瘤年轻。2.神经纤维瘤（neurofibroma）：是一组良性的周围神经鞘膜肿瘤，由施万细胞、神经束膜样细胞、纤维母细胞以及形态介于神经束膜样细胞和其他细胞之间的移行细胞所混合组成。组织学特征：梭形细胞交织状、束状排列；核深染，两端尖，波浪状或弯曲状，部分肿瘤细胞间可见胡萝卜丝样胶原纤维，间质疏松水肿，常有不同程度黏液变性。免疫组化：施万细胞（S-100、SOX-10+），纤维母细胞（CD34+），神经束膜样细胞（EMA+）。与GN鉴别：无节细胞，多发生于躯体部位，一般情况下无成束施万细胞。3.神经鞘瘤（schwannoma/neurilemoma）：主要由施万细胞组成的良性周围神经鞘膜肿瘤。组织学特征：由致密区和疏松区组成，Antoni A区（束状区）：富于细胞，细胞排列呈栅栏状（形成Verocay小体）；Antoni B区（网状区）：疏松粘液，富于脂质的组织细胞，淋巴样细胞，常伴有厚壁、玻璃样变血管。免疫组化：施万细胞（S-100、SOX-10+）。与GN鉴别：无节细胞，S-100弥漫强阳性。4.平滑肌瘤（leiomyoma）：组织学特征：梭形细胞束状或交织状排列，胞浆丰富红染，细胞核呈长杆状，雪茄烟样，两端钝圆，横切时呈圆形，位于胞质中央。免疫组化：梭形细胞表达SMA、Desmin、H-caldesmon。与GN鉴别：无节细胞，S-100阴性，SMA、Desmin阳性。
   发生于结直肠的节细胞神经瘤很罕见，可以表现为孤立性或多发性病变，发病机制目前尚不清楚。通常根据其大体表现分为三种亚型：息肉样节细胞神经瘤（polypoid  ganglioneuromas，PG）、节细胞性神经瘤性息肉（ganglioneuromatous Polyposis，GP）、弥漫性节细胞神经瘤病（diffuse ganglioneuromatosis ，DG ）。PG：从外观来看PG是一种小的、孤立的外生性瘤块，可以有蒂或无蒂，类似于幼年性腺瘤或增生性的息肉组织。局限于黏膜层及黏膜下层。GP：其主要的组织学特点为神经节细胞、神经纤维和支持细胞三者的比例多变；少数病例为黏膜腺性增生突出，含成簇的神经节细胞而缺乏明显的神经成分。DG：其组织学特点为节细胞神经瘤样组织呈结节状或弥漫状增生，常弥漫性地累及肌间神经丛，使之呈梭形增生性扩张，或融合的、不规则的透壁性增生，致使病变肠段狭窄样增厚。一些学者认为DG的发生与肠道神经元的异常增生有关，或是一种神经丛的异常过度增生，可能与循环神经生长因子的水平异常或突变的神经纤维瘤病基因在自主神经元的亚型中选择性表达有关，故此种病理类型常伴随多发性内分泌瘤ⅡB（MEN ⅡB）,神经纤维瘤病Ⅰ型，胃肠道神经源性肉瘤等。

参考文献：
1.何艳梅，张文燕，陈代云，等.息肉样节细胞神经瘤合并幼年性息肉一例[J].中华病理学杂志，2006，35（2）：250-251.
2.朱巍莹，邱继刚，卢晨.中国临床案例成果数据库，2024，06（01）：E0702-E0702.
3.王坚，喻林，刘琦颖主译。软组织肿瘤诊断病理学。
4.王坚，朱雄增主编。软组织肿瘤病理学（第2版）。