摘要：非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是中枢神经系统罕见的侵袭性肿瘤，主要发生于婴儿。成人罕见，但累积的病例显示，成人特异性AT/RT好发于鞍区。既往报道的12例鞍区病例仅发生在成年女性，提示成人与经典婴儿AT/RT存在生物学差异。因此，我们研究了6例鞍区AT/RT的组织病理学、INI1/SMARCB1基因的分子特征和临床过程。6例患者均为成年女性，年龄为21~69岁。肿瘤组织学形态表现为，在致密、弥漫性增生且混杂有小部分分散横纹肌样细胞的组织内存在类似血管外皮细胞瘤鹿角样血管。这种血管的生长方式在 AT/RT中不常见，似乎是鞍区AT/RT的特征性表现。5例中的4例经荧光原位杂交、直接测序、多重连接探针扩增分析方法确定有INI1基因的双等位基因变化。发现4例中的3例有2种不同的突变，可能位于不同的等位基因上（复合杂合性突变）；1例有剪接位点突变。结合既往的研究结果，鞍区AT/RT的复合杂合性和剪接位点的突变率显著高于儿童AT/RT。鞍区AT/RT以独有的人群特征、INI1基因的不同突变方式、特征性的血管生长方式为特点，代表着一类临床病理和遗传学特征不同于经典AT/RT的变异型。
关键词：非典型畸胎样/横纹肌样瘤，鞍区，INI1，鹿角样血管
来源：Am J Surg Pathol 2017;41:932–940
美国外科病理学杂志中文版2018年第一期全文No.4
（管雯斌/王瑞芬/乔萌 翻译 王立峰 审校）
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